Syndrome MINA : découverte d’une mutation NAMPT affectant la motricité
Contexte et découverte du syndrome MINA
Le syndrome MINA, désignant le syndrome de mutation de l’axonopathie NAMPT, est une maladie génétique récemment identifiée qui concerne les neurones moteurs impliqués dans le mouvement. Cette atteinte peut se traduire par une perte de coordination, une faiblesse musculaire et des déformations du pied, et elle peut conduire à une diminution de la motricité.
Origine génétique et mécanismes
Selon les travaux publiés récemment, MINA résulte d’une mutation rare de la protéine NAMPT, essentielle à la production et à l’utilisation de l’énergie cellulaire. Cette mutation cible principalement les motoneurones, les cellules nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles.
Privés d’énergie, ces neurones ne peuvent plus assurer l’envoi des impulsions nécessaires au mouvement.
Impact sur les motoneurones et symptômes
Les chercheurs estiment que les neurones présentent une vulnérabilité particulière en raison de leurs longues fibres et de leur fort besoin énergétique, ce qui pourrait expliquer leur sensibilité à cette mutation.
Perspectives et état actuel
À ce stade, le syndrome MINA demeure incurable. Des essais explorent des approches visant à accroître les niveaux d’énergie dans les motoneurones affectés par la mutation.
Les résultats proviennent d’une collaboration internationale et ont été publiés tout récemment dans la revue Science Advances. Le groupe de recherche est dirigé par le professeur Shinghua Ding, de la faculté d’ingénierie de l’Université du Missouri (États-Unis).
